Е.А.Николаева, И.В.Леонтьева, Е.П.Калачанова, И.В.Золкина
ФГБУ Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздравсоцразвития РФ
Системный дефицит карнитина – редкое (орфанное) наследственное заболевание, обусловленное дефектом транспортера карнитина, что ведет к резкому нарушению поступления карнитина в ткани и крайне низкому его уровню в крови. Представлено собственное наблюдение за ребенком Т., родившимся от родственного брака. В РФ диагноз системного дефицита карнитина установлен впервые и подтвержден выявлением мутации гена SLC22A5. Целенаправленная коррекция терапии с включением препарата Элькар в дозе 80 мг/кг/сут привела к выраженному улучшению самочувствия и состояния ребенка. В течение 2 лет произошла нормализация показателей физического развития и внутренних органов. Уровень свободного карнитина в крови соответствует субнормальным параметрам (15 мкмоль/л).
Ключевые слова: дети, системный дефицит карнитина, физическое развитие, кардиомиопатия, свободный карнитин, ген SLC22A5, Элькар.
