А.К.Григорян
Областная клиническая больница №2, Ростов-на-Дону
В статье рассмотрены основные функции и биосинтез гема, проявления нарушений его обмена. Приведен клинический случай сложности своевременной диагностики порфирии, особенностей клинического течения заболевания с развитием тяжелой порфирийной полинейропатии. Подняты вопросы об отсутствии широкой доступности скрининг-теста для диагностики нарушений порфиринового обмена, отсутствии препаратов гема на российском фармакологическом рынке (нелицензированы), которые являются единственными патогенетически направленными и достоверно эффективными.
Ключевые слова: гем, порфирия, порфирийная полиневропатия.
